科學家們已經找到了一種“拯救”基因突變的肌肉細胞的方法，從而為可能的新的治療方法解決了罕見的兒童疾病，例如杜氏肌營養不良症。
科學家們已經找到了一種“拯救”基因突變的肌肉細胞的方法，從而為可能的新的治療方法解決了罕見的兒童疾病，例如杜氏肌營養不良症。
這項研究由埃克塞特大學和諾丁漢大學牽頭，發表在《PNAS》雜誌上。這項研究使用了埃克塞特大學正在開發的新型藥物，該藥物通過為代謝能提供代謝產生能量的燃料來“重新編程”肌肉細胞中的線粒體。
DMD是一種遺傳疾病，是由稱為肌營養不良蛋白的基因突變引起的，該基因導致進行性不可逆的肌肉變性和肌無力。其症狀包括肌肉萎縮，導致兒童行走能力下降。目前，該病的治療方法包括類固醇，如潑尼鬆，但副作用十分常見。這項研究由英國醫學研究委員會和美國線粒體疾病基金會共同資助，由諾丁漢的Nate Szewczyk教授和埃克塞特的Matt Whiteman教授領導，著重研究了在肌營養不良蛋白基因缺失或缺失時改善肌肉性能的未來替代方法。
由澳大利亞，美國，荷蘭和德國以及英國的科學家組成的研究小組首先使用線蟲(C. elegans)，然後使用具有影響肌肉力量的特定基因突變的小鼠，這些突變與導致人類DMD的突變相匹配。研究小組發現這些動物的步態，運動和肌肉力量均存在缺陷，並且其肌肉線粒體(負責細胞能量調節的微小細胞器)的結構也存在明顯缺陷。
這些動物的代謝酶同時處於較低水平，這些代謝酶可用於在肌肉中生成氣體遞質硫化氫。用一種名為NaGYY的化合物治療這些動物，該化合物替代了丟失的硫化氫，可以像護理藥物潑尼鬆一樣部分逆轉某些肌肉和線粒體的缺陷。但是，使用化合物AP39用硫化氫特異性靶向線粒體也顯示出相同的效果，但劑量降低了370萬倍。
美國俄亥俄州肌肉骨骼與神經病學研究所的Nate Szewczyk教授評論說：“類固醇是非常有效和安全的藥物，但長時間使用會導致效果減弱，並且可能會帶來一些非常令人不愉快且改變生活的副作用。我們在研究中使用的不是類固醇，它們的作用與這些藥物在肌肉功能上的改善非常相似，但是劑量要低得多，而且因為它們不是類固醇，所以不太可能產生類固醇引起的副作用，例如肌肉無力和抵抗感染的能力下降”。
Rebecca Ellwood補充說：“在地球上的生命首先出現於富含硫化物的環境中，並且在被當今的氧氣所取代之前繁榮了數十億年。我們的細胞和線粒體一直保持著製造和使用極少量生命的能力。硫化物保持健康。我們的研究現在表明，在DMD模型中，這種代謝途徑是有缺陷的，為糾正這種缺陷提供了治療幹預的潛力。”
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