病曆資料

患者男，25歲，因惡心、嘔吐和腹痛2-3個月就診。

患者自述早飽、食欲不振，3個月體重下降近20kg。

檢查發現血壓低（96/60mmHg）和心動過速（心率，116/min）。

全血細胞計數、血清電解質、肝功能檢查和脂肪酶水平均在正常範圍內。

腹部計算機斷層掃描（CT）顯示胃底有一9.8×7.4cm不均質腫塊（圖A），在隨後的胃鏡檢查中也發現該腫塊（圖B）。

腹部磁共振成像（MRI）進一步明確為界限清楚、不均質腫塊，對比增強（圖C），提高了對胃腸道間質瘤（GIST）的懷疑。計劃手術切除。

術中發現可疑病變具有定義不明的外科平麵和顯著的周圍纖維化，最終行空腸食管Roux-en-y吻合術。組織學檢查（圖D）和顯微鏡標本（圖E）顯示正確診斷。

根據患者的各項檢查結果，可能的診斷是什麼？（診斷正確或分析思路清晰、有理有據者將給予積分獎勵）

答案公布

胃重複畸形

令人驚訝的是，胃大部切除標本（圖D）檢查發現在疑似腫瘤的胃壁區域內有扁平囊。這一扁平囊可以拉伸到9×8×4.5cm。胃囊與真實胃腔之間有一處共同的壁。通過此壁的組織學切片（圖E）顯示了分隔壁兩側的平滑肌細胞層和胃黏膜。這排除了GIST，證實胃重複畸形的診斷（GDC）。胃重複畸形是一種罕見的先天性異常，僅占胃腸道所有重複囊腫的4%至9%。大多數病例報告發生在兒童中且位於胃大彎處。GDC有以下3個特點：（1）囊腫的壁與胃壁相連，（2）囊腫由平滑肌包圍，通過肌肉與胃壁相連，（3）囊壁排列有胃上皮或其它類型的胃黏膜。

GDC患者的臨床表現各異，從無症狀到非特異型症狀如惡心、嘔吐腹痛、早飽、體重減輕或消化道出血。GDC的診斷有挑戰性，而在大多數的情況下，隻有在手術切除或手術標本病理檢查時明確診斷。在CT/MRI研究中，常誤診為軟組織腫塊/實體瘤。超聲內鏡（EUS）檢查區分病變的實體和囊性成分，EUS引導下細針抽吸可能是確立診斷的一種有效方式但仍有爭議的。^[2、3]

完全切除或節段性切除的手術方式被推薦。對偶然發現GCC但無症狀患者的管理仍存在爭議。一些研究者讚成保守治療，因為這些病變的惡性轉化是罕見的，而一些研究者讚成完整的手術切除，即使在無症狀的患者中，以避免並發症的風險、如梗阻、扭轉、穿孔、出血、惡性腫瘤^[1，2，3]

總之，腸重複複胃畸形可以很容易被誤認為是一種胃腸道軟組織腫瘤，臨床醫生和放射科醫生必須保持高度警惕以做出準確的診斷。

參考文獻

1.Fernandez, D.C., Machicado, J., and Davogustto, G. Gastrointestinal stromal tumor arising from a gastric duplication cyst. ACG Case Rep J. 2016; 3: 175–177

2.Napolitano, V., Pezzullo, A., Zeppa, P. et al. Foregut duplication of the stomach diagnosed by endoscopic ultrasound guided fine needle aspiration cytology: case report and literature review. World J Surg Oncol. 2013; 11: 33

3.Liu, R. and Adler, D.G. Duplication cysts: diagnosis, management, and the role of endoscopic ultrasound. Endosc Ultrasound. 2014; 3: 152–160