在2012年國際卒中大會上，有學者率先將全外顯子組測序用於家族性顱內動脈瘤基因變異體的評估，進行了CIDR研究。初步結果證實采用基因本體論（GO）通路分析和連鎖分析區分目標變異體的優先次序，可能是確定動脈瘤形成和破裂出血相關基因變異的有效策略。進一步研究需提供更確鑿的證據以證實該方法的有效性。
在2012年國際卒中大會上，有學者率先將全外顯子組測序用於家族性顱內動脈瘤基因變異體的評估，進行了CIDR研究。初步結果證實采用基因本體論（GO）通路分析和連鎖分析區分目標變異體的優先次序，可能是確定動脈瘤形成和破裂出血相關基因變異的有效策略。進一步研究需提供更確鑿的證據以證實該方法的有效性。
全外顯子組測序是一種鑒別疾病相關罕見基因變異的新型方法。然而，篩減大量的變異基因以揭示出一個有用的候選基因困難重重，還必須考慮環境因素（吸煙）和罕見變異之間的關係。
研究在7個罹患家族性顱內動脈瘤（IA）的家庭中，納入了32例受影響的個人進行全外顯子組測序。其中，一個家庭包含了患IA或主動脈瘤的成員。對所有樣品進行基因分型和測序（人全外顯子試劑盒）。經過廣泛的質量和生物過濾，采用GO通路分析和連鎖分析在全外顯子組中區分變異體的優先次序。目前的分析僅包括單核苷酸變體（SNV）。插入/缺失現正在分析中。
結果表明，在確定的103967個雙等位基因SNV中，83％在應用質量過濾後猶存，如缺失位點頻度、過量雜合子/純合子和鏈偏向性。如果變異體是同義或非外顯子，或者它們的等位基因頻率> 3％，那麼該變異體會被進一步排除，僅餘原來雙等位基因SNV 中的9%。如果家庭中至少有3個受影響成員有相同的變異體（常染色體顯性遺傳；雜合子）或2個變異體（常染色體隱性遺傳；複合雜合子或純合子），那麼生物過濾會將該基因保留。在保留的537個基因的618 個SNV中，有19個基因的27個變異體在所選擇的GO類別中被發現，有10基因的12個變異體在1MB標簽單核苷酸多態性（tag SNP）之內，檢測極限（LOD）值> 1.15。僅有一個基因LAMA5（層粘連蛋白）被兩種方法所確定。
鏈接：
Late-Breaking Science Oral Abstracts：LB11
Whole Exome Sequencing in Familial Intracranial Aneurysm: Initial
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