20歲，男性。 雙側易疲勞性上瞼下垂1個月。 查體發現，雙側不全上瞼下垂。向上凝視時加重 ，休息時改善。 重症肌無力相關檢查陰性。 CSF乳酸升高。線粒體基因組檢測顯示MT-APT6A基因homoplasmic T9176C突變，為Leigh綜合征致病基因突變。 其發病機製作者認為：fatigable ptosis may be ascribed to the dysfunction at ce
20歲，男性。
雙側易疲勞性上瞼下垂1個月。
查體發現，雙側不全上瞼下垂。向上凝視時加重 ，休息時改善。
重症肌無力相關檢查陰性。
CSF乳酸升高。線粒體基因組檢測顯示MT-APT6A基因homoplasmic T9176C突變，為Leigh綜合征致病基因突變。
其發病機製作者認為：fatigable ptosis may be ascribed to the dysfunction at centrally located synapse between the nuclear complex of the third nerve and supranuclear pathways.
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