日前，哈爾濱醫科大學附屬二院專家成功破譯了我國東北地區先天性無虹膜致病基因新突變位點，並證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。該項研究成果對先天性無虹膜疾病的產前診斷、遺傳谘詢和基因治療具有重要意義。
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