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【專題】2.28國際罕見病日十周年：罕見病指南合集

作者：MedSci 來源：MedSci 日期：2017-03-02

導讀

2017年2月28日是第十屆國際罕見病日，今年的主題是“研究”，正引導人類識別未知疾病，增加對疾病的理解，導向對新的創新療法甚至治愈方法的開發。在中國較為人熟知的罕見疾病包括:苯丙酮尿症、地中海貧血、成骨不全症、脊髓小腦性共濟失調等。

下麵是近些年關於這些罕見病的指南：

1、苯丙酮尿症（PKU）

在我國發病率為1/16500，是一種先天性遺傳代謝病，表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。目前低苯丙氨酸飲食療法是治療經典型苯丙酮尿症的唯一方法。該群體也被稱為“不食人間煙火的孩子”。

與苯丙酮尿症相關指南：

2、脊髓小腦性共濟失調（SCA）

全球患病率約為3/100000，是一種常染色體隱性遺傳病。表現為共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病、癲癇發作、視力減退或喪失，心髒損害等。目前尚無特效療法。該群體也被稱為“企鵝人”。

與脊髓小腦相關指南：

3、地中海貧血（Thalassemia）

又稱海洋性貧血，簡稱地貧，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，中度以上患者有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型。由於此病流行於地中海、中東及東南亞一帶地區，故被稱為“地中海貧血”。

與地中海貧血相關指南：

4、成骨不全症

又稱脆骨症，是一種先天性遺傳疾病，男女性患病的比例大約相同。這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷，使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。

與成骨不全症相關指南：