近日，國際雜誌 《Diabetic Med》上在線發表一項關於兒童1A型糖尿病 中PTPN2的蛋白質變異的研究。研究PTPN2編碼變異對兒童1A型糖尿病發病風險的貢獻。
近日，國際雜誌 《Diabetic Med》上在線發表一項關於兒童1A型糖尿病 中PTPN2的蛋白質變異的研究。研究PTPN2編碼變異對兒童1A型糖尿病發病風險的貢獻。
研究人員對169名1A型糖尿病的日本兒童進行了PTPN2突變分析。研究人員搜索了一般人群中缺少或極為罕見的編碼變體，並通過多個計算機程序對其進行評分。如有可能，研究人員對檢測到的變體進行mRNA分析和三維結構預測。研究人員還檢查了這些變異與之前報告的風險SNP以及變異陽性兒童的臨床信息之間可能的物理聯係。
分別在一個小孩身上發現一個移碼變體(p.Q286Yfs * 24)和兩個可能具有破壞性的錯義替換(p.C232W和p.R350Q)。其中，p.Q286Yfs * 24和p.C232W迄今尚未報道，而p.R350Q占外顯子組數據集的2 / 121,122個等位基因。p.Q286Yfs * 24變體不編碼穩定的mRNA，並且p.C232W似乎影響酪氨酸 - 蛋白磷酸酶結構域。這三種變體與已知的風險SNP在物理上無關。變異陽性兒童表現出1A型糖尿病，沒有額外的臨床特征，並且總是攜帶有風險人類白細胞抗原等位基因。
本研究結果提供了第一個，獨立於已知的風險SNP，即PTPN2變異體與1A型糖尿病的風險有關。PTPN2編碼變體可能在具有人類白細胞抗原介導的疾病易感性的個體中誘導非特異性1A型糖尿病表型。研究人員的發現值得進一步驗證。
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