先天性巨結腸相關性小腸結腸炎(Hirschsprung’s-associatedenterocolitis，HAEC)是先天性巨結腸(Hirschsprung'sDisease,HSCR)的最嚴重的並發症，發生率為20%-58%。是造成HSCR病例死亡的主要直接病因[1]。小腸結腸炎臨床表現主要包括腹脹、發燒和惡臭糞便。表現輕重程度不一,輕者僅出現輕度腹脹,嚴重者則可發生嚴重感染性休克伴多髒器功能衰竭。

        一、病因

        HAEC是一係列臨床症狀如腹脹、爆發性水樣瀉、發熱等的總稱，目前尚缺乏一個確切的定義。已知HAEC的高危因素包括唐氏綜合征、HSCR家族史、長段型HSCR、有HAEC病史以及確診HSCR延遲等。在國外，診斷新生兒HAEC的平均年齡為14天，但是國內尚缺乏類似統計。術後發生HAEC的危險因素除上述因素外，吻合口瘺、吻合口狹窄或粘連性腸梗阻等也使術後出現HAEC的風險增加。

        二、發病機製

        最初的觀點認為HAEC是由於腸道的水電解質平衡紊亂造成,而後考慮HAEC是一種由於機械性梗阻引起的結腸炎症。隨著研究的深入,對其病因的主要學說也從機械性梗阻向其他方向延伸。認為不僅是由於功能性梗阻造成的慢性擴張後引起，HSCR患者本身可能存在某種缺陷。近10年來的研究表明HAEC的發病與腸道免疫功能異常、腸道黏蛋白異常分泌、細菌異位及菌群紊亂等因素相關[2,3]。小腸結腸炎的發生是腸屏障功能失衡的結果，研究認為腸黏膜機械屏障中的緊密連續複合體及免疫屏障中CD4+,CD8+T細胞的狀態與腸炎的發生密切相關。目前認為先天性免疫應答異常、腸道屏障功能缺失、腸道菌群失調等諸多問題均涉及到腸道內穩態的異常而導致HAEC的發生。

        三、診斷

        目前HAEC的診斷主要依靠臨床表現、病史及必要的影像學輔助檢查,尚無統一的診斷標準。對於術後小腸結腸炎臨床診斷，可參考Elhalaby等提出的標準[4]:HSCR患兒出現暴發性腹瀉、腹脹、發熱(體溫≥38°C)等典型症狀，可有或無嘔吐、血便、休克等，立位腹部X線平片檢查出現腸管積氣“中斷征”等。

        四、治療

        1.內科治療

        內科保守治療的核心是液體複蘇、胃腸道減壓、結腸灌洗、抗生素及營養支持治療。液體複蘇作為一種有效的治療方法，近年來，針對液體複蘇方法及所用的液體的研究提出了新觀點。在液體複蘇時，過去我們應用膠體比晶體多，與晶體相比，應用膠體有增多趨勢，最近循證醫學證據顯示膠體對某些病人可能是有害的。所以，臨床上應根據患兒具體情況，權衡利弊，加以應用，反對不分病情一律加以應用。胃腸道減壓是內科保守治療的不可或缺的手段。結腸灌洗可減少腸道內糞便蓄積，防止細菌在腸腔內大量滋生[5]，預防結腸擴張。抗生素治療是預防和控製腸道感染的必要手段，但益生菌是否有效仍存在爭議。除針對各種病因措施，治療上還需要提高機體免疫力，加強營養支持治療也很重要。比如靜脈高營養治療、滴注丙種球蛋白、少量多次輸注新鮮血，同時維持水電解質平衡[5]。

        2.手術治療

        經積極保守治療無效，當患兒出現敗血症和嚴重HAEC(對液體複蘇、腸管減壓、抗生素及支持治療反應差)時，需考慮腸造瘺手術。如上所述，術後發生吻合口瘺、吻合口狹窄或粘連性腸梗阻等可使出現HAEC的風險增加。需臨床醫師重點關注。

        3.複發性HAEC的治療

        3.1術後反複發生HAEC的診治

        國外一些機構推薦的標準治療：少渣、不含乳酸飲食，以減少細菌過度增值的底物，症狀惡化者給予腸道抗生素[6]。

        3.2慢性和複發性HAEC臨床症狀接近於炎症性腸病，有認為對炎症性腸病有效的抗炎藥物可以減輕反複的HAEC症狀。但是長期的結果還有待進一步觀察。

        五、小結

        腸管減壓、抗生素、結腸灌洗、營養支持依然是急性HAEC的治療核心;對內科難治性HAEC，在排除器質性病變的基礎上，可考慮外科幹預;反複性HAEC治療總趨勢趨向於保守。雖然對HAEC的發病機製及高危因素的認識逐漸提高，但手術前後仍然不能完全避免HAEC的發生。有鑒於此，探索HAEC發病機製、診斷標準及外科幹預時機仍然是今後一段時間診治方麵的努力方向。

        參考文獻

        [1]中華醫學會兒科學分會.新生兒疾病診療規範.第1版，北京：人民衛生出版社，2017:218-220

        [2]虞賢賢，施誠仁，蔡威.先天性巨結腸小腸結腸炎發病機製及防治研究進展.臨床小兒外科雜誌,2018,17(04):295-300

        [3]施誠仁.再談先天性巨結腸小腸結腸炎的防治.臨床小兒外科雜誌，2019，18(5)：348-351

        [4]鄭植，朱天琦，吳曉娟，等.先天性巨結腸根治術後小腸結腸炎188例分析.臨床小兒外科雜誌，2014,13(1):16-18;25

        [5]莫丹，王紅.先天性巨結腸相關性小腸結腸炎研究進展.實用兒科臨床雜誌，2008,23(7):542-544