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罕見病脊髓性肌萎縮症治療國際研究獲突破國內第一張“利司撲蘭”處方在上海開出

作者：孫國根來源：醫學論壇網日期：2021-08-17

導讀

目前利司撲蘭口服溶液用散已在國內獲批，隨著藥物可及，國內脊髓性肌萎縮症診療能力會不斷提升，越來越多的患者將獲益。

本報訊(記者孫國根) 由國家兒童醫學中心、複旦大學附屬兒科醫院共同參與的治療罕見病脊髓性肌萎縮症新藥“利司撲蘭口服溶液用散”的全球多中心臨床試驗研究在國際上取得新突破，成果日前在《新英格蘭醫學雜誌》發表。8月17日，該院開出國內第一張利司撲蘭口服溶液用散處方，一名來自寧夏的6月齡1型脊髓性肌萎縮症的女性患兒順利接受治療，成為全國首例接受該口服治療的脊髓性肌萎縮症兒童。

圖為複旦大學附屬兒科醫院王藝教授給患兒診病時場景

據中華醫學會兒科學分會罕見病學組組長、該研究項目負責人之一、複旦大學附屬兒科醫院王藝教授介紹，1型脊髓性肌萎縮症是一種危及全身多器官、可致殘致死的罕見神經疾病，也是導致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一，患兒最怕得肺炎，自然狀態下，得了肺炎意味者終末期，一口痰就會讓孩子窒息。病因由運動神經元存活蛋白表達不足引起的，其特征是在6月齡以內發病，從來不能獨坐。為了攻克這一罕見頑疾，該研究將來自10個國家、14個研究中心的41名1至7月齡患兒作為研究對象，進行利司撲蘭口服溶液用散治療。複旦大學附屬兒科醫院是該研究全球14個研究中心中病例最多的中心。該研究將主要研究終點設定為治療12個月後能否實現無支撐獨坐5秒，因為無論是通過自然史研究還是臨床觀察，1型脊髓性肌萎縮症嬰兒從來都不能實現獨坐的運動裏程碑。研究結果顯示，在治療12個月後，29%的患兒實現了無支撐獨坐5秒，在後續發表的24個月治療數據中，有61%嬰兒實現獨坐，78%嬰兒在12個月內實現了不同程度的運動裏程碑的突破。複旦大學附屬兒科醫院研究結果表明，中國患兒與全球其他中心數據一致，36.4%的患兒在12個月內實現獨坐，81.8%獲得運動裏程碑的突破。相關研究數據顯示，患兒除了運動功能改善外， 12個月生存率也有顯著提高，以及患兒的呼吸、吞咽功能保留也有了明顯改善。

據記者了解，2018年，複旦大學附屬兒科醫院就開設了脊髓性肌萎縮症專病門診，同時在神經肌病分子診斷實驗室平台基礎上建立起該病例數據庫。同年王藝率先牽頭組建脊髓性肌萎縮症專病多學科診療團隊，涵蓋神經科、康複科、營養科、呼吸科、眼科、重症醫學科、骨科等多學科，團隊深入學習脊髓性肌萎縮症專病多學科管理治療並逐步應用於患者，並具備了國際臨床研究的能力和水平。2019 年該院成立脊髓性肌萎縮症專病MDT診療中心，為國內患者提供多學科綜合、全病程的疾病管理。