家族性高膽固醇血症是一種常染色體顯性遺傳性疾病，可導致各種危及生命的心血管疾病並發症，包括純合子型和雜合子型兩種類型。

        近期，阜外醫院楊躍進教授團隊針對中國急性心肌梗死(CAMI)注冊登記研究的一項新分析顯示，在我國急性心肌梗死患者中，雜合子家族性高膽固醇血症的患病率為4.2%。

        研究者指出，該分析是目前為止我國該領域的最大規模研究。我國初次急性心梗發作患者中雜合子家族性高膽固醇血症的患病率大約是一般人群(1/200)中的8倍，這說明雜合子家族性高膽固醇血症是急性心梗的重要危險因素。

        但是，與既往研究顯示急性冠脈綜合征患者中雜合子家族性高膽固醇血症高達15%的患病率相比，我國急性心梗患者中患病率相對較低。

        這可能與低密度脂蛋白膽固醇水平或一級親屬早發心血管病家族史記錄有偏差、很多患者由於肌腱黃色瘤體征、脂性角膜弓、基因檢測等信息缺失而計算為0分有關。

        我國普通人群中家族性高膽固醇血症患病率相對較低。江蘇營養研究數據顯示，家族性高膽固醇血症患病率為0.28%，但在冠狀動脈疾病患者中則相對常見，檢出率可高達4%。

        該研究團隊還發現，與無家族性高膽固醇血症者相比，雜合子家族性高膽固醇血症患者首次發生心梗時平均年輕7~9歲，但他們的病情嚴重程度相似。

        研究者表示，這說明，雜合子家族性高膽固醇血症可能是早發冠心病的強烈預測因素之一。

        2019年北京大學人民醫院陳紅等發表的一項研究顯示，在早發心梗患者(男性≤55歲，女性≤60歲)中家族性高膽固醇血症的患病率為4.4%。

        研究者認為，找出急性心梗患者中的雜合子家族性高膽固醇血症患者，有助於更積極地控製其低密度脂蛋白膽固醇水平，從而改善長期預後。

        該分析從CAMI注冊登記研究中納入13002例首次因急性心梗發作住院且入院前從未服用他汀類藥物的成年患者。

        根據荷蘭脂質臨床網絡標準(DLCNC)，4.2%(546例)的急性心梗患者合並雜合子高膽固醇血症，其中62例(0.47%)患者診斷為確定的/極可能的雜合子家族性高膽固醇血症，484例(3.73%)患者診斷為可能的雜合子家族性高膽固醇血症。

        確定的/極可能的、可能的雜合子家族性高膽固醇血症患者初次發生急性心梗時的平均年齡分別為54歲和56歲，而無家族性高膽固醇血症患者初次急性心梗發作時的平均年齡為63歲。

        兩類雜合子家族性高膽固醇血症患者的甘油三酯、總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇水平均明顯高於無家族性高膽固醇血症的患者。

        DLCN是診斷家族性高膽固醇血症使用最廣泛的臨床評分係統之一，根據家族史、個人史、體格檢查、血脂水平和基因檢測結果(如果可用)評分，高於8分診斷為確定的家族性高膽固醇血症，6~8分為極可能的家族性高膽固醇血症，3~5分為可能的家族性高膽固醇血症。

        在該研究中，由於許多患者缺乏肌腱黃色瘤體征、脂性角膜弓、基因檢測等信息，因此這些評分項目均計算為0分。

        其他診斷標準如下：

        (1)家族史：一級親屬有早發冠心病或血管性疾病(男士<55歲，女士<60歲;1分)和(或)有高膽固醇血症(1分)或後代有高膽固醇血症(2分);

        (2)個人史：早發冠心病(2分)或腦血管/外周血管疾病(1分)或肌腱黃色瘤(6分);

        (3)血脂：未治療低密度脂蛋白膽固醇水平>8.5 mmol/L(8分)、6.5~8.4 mmol/L(5分)、5.0~6.4 mmol/L(3分)、4.0~4.9 mmol/L(1分)。

        近期中國醫學科學院阜外醫院李建軍等還提出了中國人群簡化的家族性高膽固醇血症診斷標準，該診斷標準中納入了家族性高膽固醇血症診斷中最具價值和代表意義的三個指標：LDL-C水平、跟腱黃色瘤以及家族性高膽固醇血症相關基因突變。