卵巢癌每年有近300萬例病例,是世界上第三大最常見的婦科癌症。在婦科惡性腫瘤中,它的預後最差即使在高收入國家,也隻有一半的患者存活 5 年。在世界範圍內,卵巢癌每年導致180萬多人死亡。其中,絕大多數卵巢癌(約95%)是上皮起源的。 卵巢癌患者的一級親屬,尤其是她們的後代,患癌症的長期風險具有明顯的臨床重要性。由已知的遺傳因素(如BRCA1或BRCA2致病變異)引起的風險已得到充分證實,但這些僅
卵巢癌每年有近300萬例病例,是世界上第三大最常見的婦科癌症。在婦科惡性腫瘤中,它的預後最差——即使在高收入國家,也隻有一半的患者存活 5 年。在世界範圍內,卵巢癌每年導致180萬多人死亡。其中,絕大多數卵巢癌(約95%)是上皮起源的。
卵巢癌患者的一級親屬,尤其是她們的後代,患癌症的長期風險具有明顯的臨床重要性。由已知的遺傳因素(如BRCA1或BRCA2致病變異)引起的風險已得到充分證實,但這些僅占卵巢癌病例的15%左右。關於散發性卵巢癌可能的家族風險知之甚少。因此,本研究使用注冊資料,對559例上皮性卵巢癌患者的6501名一級親屬進行了回顧性隊列研究。
研究人員統計了總體癌症和已知或懷疑與卵巢癌相關的特定部位(乳腺癌、宮頸癌、結腸癌、子宮內膜、肺和氣管、皮膚黑色素瘤、卵巢、胰腺、前列腺、直腸和胃)的癌症發生情況。
結果顯示,在長達48年的隨訪中,上皮性卵巢癌患者的一級親屬的癌症總數並沒有增加。在女性親屬中,卵巢癌的標準化發病率為1.92(95%CI 1.27-2.79),主要原因是患者姐妹的風險為2.30倍(95% CI 1.46-3.45)。隨著指示患者年齡的增長,患者姐妹卵巢癌的標準化發病率呈下降趨勢。
總的來說,在這項研究隊列中,並沒有觀察到上皮性卵巢癌患者的一級親屬與一般人群相比,總體癌症風險增加。然而,患卵巢癌的風險卻增加了。目前的建議建議預防性切除輸卵管和卵巢隻有確定遺傳危險因素。本研究結果強調了遺傳谘詢和檢測的作用,特別是在年輕卵巢癌患者及其女性近親中。
原始出處:
Kotaniemi-Talonen L, Pukkala E, Aittomäki K, Auranen A. Long-term risk of cancer among the first-degree relatives of epithelial ovarian cancer patients: A cohort study with 48 years of follow up. Acta Obstet Gynecol Scand. 2023 Mar;102(3):240-245. doi: 10.1111/aogs.14504. Epub 2023 Jan 16. PMID: 36645194; PMCID: PMC9951276.
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